あなたの遺伝子 - 両親から受け継いだもの

遺伝子型は父系母系両方の対立遺伝子の組み合わせ

遺伝子型は、特定のSNPや染色体の部分についての父系と母系の対立遺伝子の組み合わせで決まります。細胞核内にある23の染色体対がDNAの長い鎖で出来ていることを思い出してください。事実、あなたは人間を形作る上で必要となる遺伝的設計図の2つのコピーを母親と父親から譲り受けているのです。

母系と父系の対立遺伝子

遺伝的設計図の特定の一部、例えば染色体の一部や一つのDNAの塩基を思い浮かべてみてください。私たちはこれを「遺伝子座」すなわちゲノム上の居場所と呼んでいます。この遺伝子座について、あなたは父系と母系それぞれから受け継いだ型を持っており、他の言葉で言えば2つの対立遺伝子ということになります。

第11染色体上の眼の色に関わるとあるDNA塩基について例に挙げてみましょう。あなたはこの遺伝子座に関して、母親からはA、父親からはGを受け取っているとしましょう。すると、あなたのこの遺伝子座についての遺伝子型は単純に母系・父系から受け継いだ対立遺伝子の組み合わせとなります。この場合AとGです。

mtDNAとY染色体

私たちの25,000個もの遺伝子のうちの大多数は細胞の核の中から見つかっていますが、その内37個については細胞核を取り巻く細胞質の中から見つかっています。こうしたタイプのDNAをmtDNAまたはミトコンドリアDNAと呼びます。Y染色体が父から子へ受け継がれるのと同様に、これは母から子へ、世代をいくつまたいでもほとんどかわることなく遺伝していきます。この事実は私たちの先祖を辿る上でも非常に役に立ちます。

ゲノム　-典型的な細胞の中でみつかるDNA

あなたの全遺伝情報は体中の細胞の中から見つかる23組の染色体対とミトコンドリアDNAから成り立っています。それぞれの染色体がDNAの長い鎖であることを考えると、たった一つの細胞の中から見つかる46個もの染色体は、60億個ものDNA塩基配列によって成り立っています。

すなわち、両親からそれぞれ受け継いだ23の染色体は、30億個もの塩基配列によって成り立っていることになるのです。

あなたのゲノムはどのように個性的か

染色体の中のDNA塩基配列は他のヒトがもつものと非常に似通っています。しかし、他の生物種がもつものとは全く違います。こうした遺伝的類似性の高さは、同じ種に属する固体に特有のものです。ヒトゲノムについて話すとき、DNAヌクレオチドの基本的な組成から人間を特徴付ける染色体まで引き合いに出します。ランダムに選ばれた2つのゲノムの比較によって、1000個の塩基配列あたり平均1つの違いがあることが予想されていました。

こうした小さな遺伝的違いが、私たちの外見や疾患リスクなどの肉体的特徴の多様性に対する説明となります。あなたの染色体の中の固有の塩基配列があなたの個人ゲノムの大事な要素なのです。