FAQ
遺伝子検査のご利用について
BIV-deCODEme遺伝子検査とはどのようなものですか?
- 被検者の遺伝子内にあるSNPをdeCODE genetics社の研究所（アイスランド・レイキャビク）にて解析し、その結果をお伝えするサービスです。
- BIV-deCODEme遺伝子検査によって、被検者から採取したデータを、信頼できる科学的データ（共通の疾患を持ったグループと持っていないグループの遺伝子多型等を調べたもの）と比較し、なんらかの疾患になりうる可能性を発見できます。BIV-deCODEme遺伝子検査は、被検者がご自身のゲノム(DNA)を知るお手伝いをいたします。
遺伝子検査を受ける前に理解しておかなければならないことは何ですか？
当サービスは情報サービスであり、被検者が自分自身の遺伝子を知るお手伝いを目的としています。当サービスは、被検者のゲノムデータを信頼できる科学的データと比較するためのものです。
BIV-deCODEme遺伝子検査は、情報提供を目的としており、医学的なアドバイス、医療専門家によるアドバイス、遺伝子カウンセリング、診断、または治療の代替ではありません。
検査結果を受けて、専門家によるカウンセリングを希望される方には医師をご紹介します。
どのように支払えばいいですか？
クレジットカード決済、コンビニ決済、銀行振込がご利用いただけますが、場合によっては月締めで精算することも可能です。
保険は適用されますか？
当遺伝子検査に対して保険は適用されません。
注文をキャンセルすることはできますか？
サンプルをdeCODE genetics社に発送する前であれば、キットを開封したかどうかに関わらず、お支払い代金から手数料（お支払い金額の10%）を除いた金額を返金いたします。お名前、発注番号を明記の上、キャンセルの旨ご連絡ください。キットを返送していただく必要はありません。
サンプルをdeCODE genetics社に発送した後のキャンセルにつきましてはお受けできません。
サンプルやデータ解析について
BIV-deCODEme遺伝子検査にどのようなDNAサンプルを提供すればいいですか？
頬の内側を専用のDNAコレクターでこすって頂き、採取された細胞を提供していただきます。DNAサンプルキットには、キットの使用説明書と2本のDNAコレクターが含まれています。 また、「DNAサンプルの採り方」のビデオもご覧になれます。
なぜ口内サンプルを使うのですか？
様々なDNAサンプル採取方法の研究をした結果、唾液採取法などと比べてDNAを採取できる量、信頼性、DNAサンプルの培養のしやすさなどから、専用のDNAコレクターで頬の内側をこすって細胞を採取する方法が最も良いと判断いたしました。
どこにDNAサンプルを送ればいいのですか？
米国のdeCODE genetics社にお送りいただきます。キット一式の中に返送用の封筒が同封されております。
サンプル解析にどれくらい時間がかかりますか？
サンプル解析や結果を被検者のアカウントに掲載するのに、約4～6週間頂いております。結果が出ましたら、e-mailアドレスにお知らせいたします。
自分のDNAサンプルはどこで解析されているのですか？
DNAサンプルはアイスランド・レイキャビクにある研究所にて解析されます。
deCODE genetics社は、世界でも最大級のジェノタイピング研究所の一つを運営しており、アイスランドの全成人の半数以上の方々にも協力頂き、世界中で300,000人以上のDNAを解析してまいりました。deCODE genetics社はバイオテクノロジー企業であり、遺伝子研究における世界的なリーディング・カンパニーとして知られており、医薬品や疾患の研究を行っています。
またdeCODE genetics社は、人間遺伝学の開拓者として世界のバイオ医療団体での遺伝子データの所有権の確立及びプライバシー保護システムを発展させてまいりました。
いくつのSNPがジェノタイピング（検査）されるのですか？
BIV-deCODEmeフルスキャンは、およそ1万個のSNPを検査します。
解析された後のサンプルはどうなるのですか？
サンプル及び採取されたDNAは解析されたのち再生不可能な形にされ消去されます。結果は被検者のBIV-deCODEmeアカウントに機密的に保管されます。
受け取るレポートはどのようなものでしょうか？
特定の疾患に対するリスク、そして個人の体質を解明する内容となります。
現在、100万個以上のSNPの多くは科学的研究においてまだ結果が出ておらず、お客様の健康との関係が解明されていません。しかし、解明されるにつれてBIV-deCODEmeのデータベースに追加されます。コンプリートスキャンもしくはオプションをご購入いただいたお客様の情報は随時アップデートされていきます。
自分のスキャンデータにアクセスすることはできますか？
個々の疾患や体質について、どのSNPを調べているか、被検者の遺伝子配列がどのようになっているかをお知らせしますが、スキャンデータそのものにアクセスすることはできません。
BIV-deCODEme遺伝子検査の結果が教えてくれる疾患や体質は何ですか？
「BIV-deCODEmeの遺伝子検査（サービスラインナップ）」のページをご参照ください。
BIV-deCODEmeから提供される情報はどれくらい信頼性がありますか？
BIV-deCODEmeから提供される情報はdeCODE genetics社が科学的研究を基に計算しております。deCODE genetics社の科学的成果はNature、Science等の世界的な学術専門誌に掲載されています。
遺伝子的危険性の算出及び、遺伝子多型（SNP)の選出
BIV-deCODEmeは、何を基準に検査するSNPを選ぶのですか？
当社では、遺伝子多型（SNPs）による疾患リスク算出に関して確証が取れているものだけを報告することとしています。BIV-deCODEmeでは、遺伝子変異と疾患の間に統計的に有意な関連性があることについて、最低2つ以上の独立した研究で再現性が確認されることを要求しています。これは、リスク診断を未確証の（最低限の証拠しかもっていない）変異に関する研究を基にして行うことが、不当で非科学的だと考えるからです。
疾患のリスクが有意に計算される遺伝子変異のリストは、他の変異が基準を満たし次第更新されていきます。この時の根拠となる、相対的なリスクの算定をする基とした文献を御参照いただくことができます。
なお、こうした文献に示されている相対的危険指数が、数値としてはBiv-deCODEmeがご提示するリスクと一致しない場合があります。これは、殆どの科学的論文では二つの対立遺伝子または二つのジェノタイプの間で相対的リスクもしくは発症率を推測しているためです。
BIV-deCODEmeでは、参考文献を基に、異なるジェノタイプの加重平均されたリスクとして平均人口リスクを算出し、特定のジェノタイプ・グループの相対リスクを平均人口と比べた形でお示しすることで、お客さま方が理解しやすいようにしているのです。
詳しくは、SNP選定とリスク計算を参照してください。
どうしてBIV-deCODEmeでは疾患に関係することが知られているSNPsを除外することがあるのですか？
BIV-deCODEmeでは、ケースによって疾患との関係性が知られている変異を遺伝子的危険性推測から除外することがあります。これは時に、同じ染色体領域内にある複数の変異が強い相対関係にあるため「冗長」（同じ傾向となるものが重複している状態）となるためです。このような場合biv-deCODEmeでは、フルセットのSNPsによって与えられる危険性を全て把握できるだけの最低限の遺伝子変異を選出します。この際、いくつかの遺伝変異を測定から除外したからといって、リスク算定をするにあたって必要な情報が欠如したことにはなりません。
詳しくは、SNP選定とリスク計算を参照してください。
まだ発見されてない遺伝子多型があり、それが影響していることが考えられませんか？
一般的な疾患の発症が、まだ確証されていない多くの遺伝子多型と関係していると考えるのは、仮説ではありますがおそらく確かなことでしょう。新しい遺伝子多型の発見があって確証が取れればbiv-deCODEmeはこれを順次取り入れてゆきますが、逆にいえば確証がとれるまでこれらの遺伝子変異は、疾患発症の危険性を推測するのに使えません。
ただ、だからといって、現在のbiv-deCODEmeが提供するリスク評価が不十分だとは言えません。Biv-deCODEmeが提供するリスク評価は、疾患と関係すると認知され確認されている遺伝変異を基に、かなりの推測力をもっていると言ってよいでしょう。というのも、多くのケースで、遺伝子内のリスク関係変異のなかで全人口での疾患リスクとして最大の因子は、deCODEのぬきんでた幅広いSNPの研究によって比較的早く発見できる傾向にあるといえるからです。たとえば２型糖尿病と関係するTCF7L2遺伝子内の変異（deCODE genetics社により2005年に発見）は、この疾患では殆どの人口において、唯一、そして最も重要な遺伝子内危険因子とされています。
詳しくは、SNP選定とリスク計算を参照してください。
BIV-deCODEmeではどの様にして遺伝子の危険性をモデル化するのですか？
疾患との関係が確認されたSNPが一つしかない場合、公開されている文献によるリスクが使用されます。こうした文献に示されている相対的危険指数が、数値としてはBiv-deCODEmeがご提示するリスクと一致しない場合があります。これは、殆どの科学的論文では二つの対立遺伝子または二つのジェノタイプの間で相対的リスクもしくは発症率を推測しているためです。
BIV-deCODEmeでは、参考文献を基に、異なるジェノタイプの加重平均されたリスクとして平均人口リスクを算出し、特定のジェノタイプ・グループの相対リスクを平均人口と比べた形でお示しすることで、お客さま方が理解しやすいようにしているのです。
複数のSNPを持つ疾患のリスク算出に関しては、当社はそれぞれが関与するリスクを独立したものとしてとらえられるかどうかを判断して選出します。（同じ傾向をとることで「冗長」となる場合はこれを除外しています。）この場合、自然界で通常に見られるように、リスクは掛け算となります。この簡素なモデルが多くの場合、複雑な特質をもつデータに対してよく適合します。もちろん、より複雑なモデルがより適合的であると認められる場合にはこれが使用されます。
結果について
自分の遺伝子情報を理解するのを手助けしてもらえますか？
BIV-deCODEmeは被検者の皆様にゲノムをできる限りわかりやすくお伝えする方針をとっています。複雑な概念や数値的事実を分かりやすく、グラフィック表示など駆使した資料をご用意いたします。また、希望される方にはカウンセリング可能な医師を紹介させて頂きます。
ゲノムで発見された危険性や特質を人種背景もふまえて解説してもらえますか？
BIV-deCODEmeでは被検者の人種背景と疾患リスクの関係性が解っているものに対して、解釈をお手伝いするツールを提供しております。
BIV-deCODEmeでは、被検者の結果を公開されている遺伝子多型と疾患発症リスクに関する科学レポートにリンクさせています。殆どのレポートは、違う人種背景を持つ多種の人々でテストされて確認されています。しかしながらレポート結果は、地球上の全ての人種背景を調べ、危険性評価をしているわけではありません。ですからdeCODE genetics社は、新しい科学レポートが公開され次第、BIV-deCODEmeの情報を更新します。
なぜBIV-deCODEmeは私の遺伝子データを基に医療診断をしてくれないのですか？
BIV-deCODEmeは被検者の遺伝子リスクの情報を提供しています。しかしながら、一般的な疾患に対して遺伝子因子は特別な遺伝子病（ハンチントン病等）でない限り、"はい"や"いいえ"などと確実には言いきれません。一般的な疾患に対して遺伝子危険因子は、（心臓麻痺のLDL-コレステロール等のように）臨床危険因子などと類似しています。より高い遺伝子的危険性を持つからと言って、必ず疾患を発症するとは限らず、また遺伝子的危険性が低いからと言って、絶対疾患を発症しないわけでもありません。他の知られている危険因子や知られていない危険因子も疾患の発症に関係してくるのです。
疾患危険性評価をどのように解釈すればよいのでしょうか？
BIV-deCODEme遺伝子検査に含まれる疾患は全て複雑な疾患です。つまりこれらの疾患は様々な遺伝子多型や様々な環境因子が絡み合って検討されます。もし1つずつで推測された場合、遺伝子多型と関連した1つの複雑な疾患を発症する確率は例として、1～20%以上の幅をとり、遺伝多型の解っていない人は、それ以上にもなります。つまりこれは、他の遺伝子多型（まだ科学者も知らないもの）や複数の環境因子が残りの危険性の判断をするのです。
複雑な疾患が発症する遺伝子的危険性が全人口で20%以上上昇したとしても被検者が必ず発症するわけではないことを注意してください。しかし、管理できる環境因子の最小化、生活習慣の見直し、医療専門家による治療や予防法などの遵守等、被検者が今一度ご自身を見直されることをお奨めします。
BIV-deCODEmeが提供する情報は、情報的背景として見て頂くべきであり、BIV-deCODEmeの情報サービス内に含まれる疾患の発症には、deCODE genetics社が提供する遺伝子情報以外に、様々な発症因子が関係していることを今一度ご理解ください。
BIV-deCODEmeは、被検者がご自身のゲノムを知っていただくお手伝いをし、被検者を力添えすることを目的としております。もしdeCODE genetics社の情報が、被検者の健康に関する疑問や懸念を増加させるようであれば、専門医に他の検査の選択や、認可されている予防対策について相談することをお勧めいたします。
プライバシーについて
データはどこに保管されているのですか？
被検者のデータは、厳重に管理されたデータセンターに保管されています。BIV-deCODEmeの使用するサーバーは厳しいアクセス規制のある特別サーバー室にあります。また、被検者のデータを解析するデータベース・ソフトウェア・システムは特定のデータベース管理者のみが、アクセスできるようになっています。
自分の遺伝子データおよびアカウントを削除することはできますか？
被検者がアカウントの削除を希望する際、アカウントの削除は可能です。アカウントが誤って削除されないために、当社は被検者ご自身からご連絡を頂いて60日が経過した後に削除します。この60日の間に再ログインすることで、アカウントの再稼動を行う事ができます。この60日の期間内に再稼働されない場合、被検者のデータは当社システムからバックアップを含めて全て削除させて頂きます。
第三者が私のBIV-deCODEmeアカウント内の情報を使うことはありますか？
情報はBIV-deCODEme内の集合情報の統計収集に使用されることがあります。この解析は例えば、性別、年齢、自己申告されたユーザーの特質と関係する遺伝子多型等でグループ分けされたユーザーの集計等があります。これらの解析や、統計情報を発表するにあたりBIV-deCODEmeではユーザーが特定されることがないよう保証いたします。
