用語集

用語集

  • アジア人の再現性：遺伝子検査の項目のなかには、その検査値を計算するに あたって欧米人のデータのみをベースにしたものがあります。アジア人を対象とした研究成果をもとにリスクの値を再計算すると（これを再現 性の確認と言います）、その検査値が多少異なる場合があります。
    BIV-deCODEmeでは、既にアジア人における再現性が確認されて いる疾患・体質は、太字で表示しています。ゲノム科学の進展により、これらの数は随時増えてゆきます。検査を受けられた後にそうした再計算ができるようになった場合に、ご希望があれば再度修正された検査値をご報告します。（新たに検査をし直す必要はありません）

  • 絶対リスク（AR）：特定期間において、ある人がある疾患を発症する可能性を示したものです。例えば、ある女性の乳がんの生涯絶対リスクは、9人に1人です。つまり、9人中1人の女性が人生のどこかで乳がんを発症するという意味です。絶対リスクはパーセンテージ（例：女性の乳がんの絶対リスクは9人に1人ではなく11％と表します）や、小数（9人に1人は0.11と表せます）でも表すことができます。
    関連する言葉：調整生涯リスク, 対立遺伝子オッズ比, 相対リスク, 遺伝子型相対リスク, 生涯リスク, 乗法リスクモデル, 全遺伝子リスク

  • アデニン：DNAの4つのヌクレオチドA、T、G、Cのうちの1つで、「A」がアデニンです。その他は、チミン、グアニン、シトシンです。アデニンは、DNA二重らせん構造において常にチミンとペアになります。
    関連する言葉：シトシン, DNA, グアニン, ヌクレオチド, チミン

  • 調整生涯リスク：遺伝子型（疾患リスクSNP）を考慮に入れた、個人が特定の疾患に罹るリスクのことです。調整生涯リスクは、一般集団のリスクに個人のリスクを掛け算で計算します。遺伝リスクは、個人の生涯リスクと一般集団のリスクとの比率で示されます。非調整生涯リスクは一般集団全体の持つリスクのことであり、そこには既知や未知の要因、環境や生活習慣要因、平均的な遺伝子リスクを含んだものです。
    関連する言葉：絶対リスク, 相対リスク, 遺伝子型相対リスク, 生涯リスク, 乗法リスクモデル, 全遺伝子リスク

  • 対立遺伝子：同じ遺伝子の違う型です。対立遺伝子は、あなたが母親か父親のどちらかから受け継いだ特定SNPや染色体断片の型です。あなたの細胞には23対の染色体があり、1つは母親から、もう1つは父親から受け継いでいます。これは、常染色体上のヌクレオチドやSNPを、あなたが2つ受け継いでいるということです（1つは母由来、もう1つは父由来）。これらは、ゲノム上の特定領域で2つの対立遺伝子として表されます。

  • 対立遺伝子オッズ比（allelic OR）：「s」を疾患群の疾患関連変異の頻度とし、「f」を対照群の頻度とした場合、[ s / (1-s) ] / [ f / (1-f) ]となります。多くの遺伝子関連研究では、対立遺伝子オッズ比は、テストしたマーカーで明らかになったリスクの大きさをまとめるために使われています。
    関連する言葉：絶対リスク, 調整生涯リスク, 相対リスク, 遺伝子型相対リスク, 生涯リスク, 乗法リスクモデル, 全遺伝的リスク

  • アミノ酸：体内で作られるタンパク質を作る原料です。人間には20個のアミノ酸があります。それぞれのアミノ酸は、3つのヌクレオチド配列でコードされており、この配列が特定の領域にアミノ酸を入れるように細胞に指示し、タンパク質が作られます。
    関連する言葉：ヌクレオチド, タンパク質

  • 抗体：血液やその他の体液中に含まれるγグロブリンタンパク質で、細菌やウイルスといった外来物質を認識し中和するために免疫系によって使われます。抗体で認識された抗原は、免疫系の別部分で攻撃されるように標識されます。
    関連する言葉：抗原

  • 抗原：抗体産生を促進する物質で、免疫応答を引き起こすものです。抗原は、通常タンパク質や多糖です。これらは、細菌、ウイルスやその他の微生物の構成成分一部です。抗原は、特定抗体に結合する物質としても定義されます。抗体で認識された抗原は、免疫系の別部分で攻撃されるように標識されます。
    関連する言葉：抗体

  • 常染色体：性染色体（XかY染色体）以外の染色体上に位置します。人には22対の常染色体があります。

  • 常染色体優性：22対の常染色体のうち（X、Y性染色体以外の染色体）、母由来か父由来のどちらかの遺伝子変異の影響で、疾患やある特質が現れることです。常染色体優性の特性や疾患がある人の子供は、それをもつリスクが50％あります。患者は、片親が患者であるか、あるいはその特性を示す変異を有しています。乳糖分解酵素は、常染色体優性特質の例です。

  • 常染色体劣性：疾患やある特質が現れるには、22対の常染色体のうち（X、Y性染色体以外の染色体）、母由来と父由来の2つの遺伝子変異の影響が必要です。劣性変異を1つ有している人は、キャリアあるいはヘテロ接合体と言われ、2つ有している人は、ホモ接合体と呼ばれ、影響を受けます。両親がキャリアである場合、25％のリスクで影響を受ける子供が生まれます。ヘモクロマトーシスは、常染色体劣性特質の中で、最も頻度の高い疾患です。

  • 塩基対：DNA二重らせん内で、2つの窒素を含む塩基が弱い力で対になります。これらの塩基の特異的な組み合わせ（アデニンはチミンと、グアニンはシトシンと）は、DNA複製の正確性を確実にします。

  • ベイズの法則：条件付き確率に関する統合確率を表すルールです。

      Pr (A , B) = Pr (A | B) Pr ( B ) = Pr ( B | A) Pr ( A )
    条件付き確率が症例の確率と同じ場合の個別の症例は、

      Pr (A | B) = Pr (A) and Pr (B | A) = Pr (B),
    そして、統合確率は、Pr (A , B), is simply Pr (A) Pr (B)となります。
    関連する言葉：ベイズの理論, 確率.

  • ベイズの理論：条件付き確率を、相互排他的な出来事の合計確率と関連付けて表したものです。

      Pr (A i | B) = Pr (B | A i) Pr (A i) / ( Pr (B | A i) Pr (A i) + ... + Pr (B | A n) Pr (A n) ) = Pr (B | A i) Pr (A i) / Pr (B)
    関連する言葉：ベイズの法則, 確率.

  • BRCA1 / BRCA2：最初に発見された乳がん遺伝子です。BRCA1は17番染色体上の遺伝子で、BRCA2は13番染色体上の遺伝子です。これらの遺伝子は、通常は細胞増殖を抑制するため、腫瘍抑制遺伝子としても知られています。これらの遺伝子の変異型は、家族性の乳がんの症例の半分を占めており、特に若い女性で発症する乳がんに関わっているとされています。BRCA1かBRCA2遺伝子に変異を持っている人は、卵巣がん（女性）、前立腺がん（男性）を発症するリスクも高くなります。

  • 候補遺伝子：ある疾患に関わっているとされるある染色体上に位置する遺伝子。

  • キャリア：単独劣性遺伝子（2つそろった時に疾患を引き起こす遺伝子）の遺伝子変異を1つ有する人（ヘテロ接合体）のこと。キャリアは劣性疾患遺伝子による影響は受けませんが、両親ともがキャリアの場合、両親からこの劣性遺伝子を1つずつ受け継いでホモ接合体になった場合、この疾患を持つ可能性があります。

  • 染色体：1つの細胞内に含まれるDNAの小型パッケージです。ほどくと、DNAの細い鎖は約3メートルにもなります。1つ1つすべての体細胞がこの膨大な量のDNAをしまうためには、染色体と呼ばれる複雑な束に巻き、細胞核に占めるスペースを少なくしなければいけません。私たちは両親から23対、46個の染色体を受け継いでいます。染色体のペアの1つは父親由来でもう1つが母親由来です。両親からの染色体により、性別や、様々な疾患の発症傾向といった特性が決定されるのです。

  • 1番染色体：人の細胞の中の23対の染色体のうち、1番染色体は最も大きく、2億4700万塩基対にもなり、人細胞の全DNAの8％を占めます。近年、研究者は、1番染色体には3000以上の遺伝子があると推定しています。

  • 2番染色体：2番目に大きいに人の染色体で、2億4300万塩基対で、人細胞の全DNAの8％を占めます。2番染色体には1300以上の遺伝子が含まれると推定されています。

  • 3番染色体：約2億塩基対で、人細胞の全DNAの6.5％を占めます。3番染色体には1100～1500の遺伝子が含まれると推定されています。

  • 12番染色体：1億3200万塩基対で、人細胞の全DNAの4-4.5％を占めます。12番染色体には1200～1400の遺伝子が含まれるとされており、スタチン誘導型筋疾患（deCODEに含まれています）の患者に見られる変異であるSLCO1B1遺伝子といった、ある疾患に関連する遺伝子も見つかっています。

  • 21番染色体：• 21番染色体：人の染色体では最も小さく、4700万塩基対で、人細胞の全DNAの1.5％を占めます。21番染色体には300～400の遺伝子が含まれると現在は推定されています。21番染色体は、健康な人の体に2つではなく3つのコピーが現れることがある染色体です。21番染色体を1つ余分に持って産まれた子供はダウン症、あるいはトリソミー21と呼ばれます。

  • 先天性：産まれたときからあるもの。先天性の症状とは、産まれたときからあるものですが、遺伝的であるとは限りません。

  • 複合へテロ接合体：同一遺伝子の2つの別の場所でヘテロ接合体（各染色体ペアで異なる対立遺伝子を持つ）の変異をもつ場合で、ホモ接合体による変異と同じ疾患や症状が起こります。

  • クレアチンキナーゼ（CK）：クレアチンリン酸キナーゼ（CPK）とも知られる酵素というタンパク質の1つです。CKの細胞内での通常の機能は、リン酸基をクレアチンに加え、高エネルギー分子であるクレアチンリン酸へと変えることです。クレアチンリン酸は、筋肉細胞を含む様々な細胞のエネルギー源となっています。CPKの測定は、細胞が損傷したときに血液中に出るクレアチンキナーゼの量で計測し、心筋梗塞（心筋細胞の損傷）の診断や、どれだけ筋肉が損傷しているかの判断や、筋ジストロフィー（デュシェンヌ型）などの筋肉疾患の早期診断、に使われます。

  • シトシン：DNAの4つのヌクレオチドATGCのうちの1つで、「C」がシトシンです。その他は、アデニン、チミン、グアニンです。シトシンは、DNA二重らせん構造において常にチミンとペアになります。
    関連する言葉：アデニン, DNA, グアニン, ヌクレオチド, チミン

  • 欠失：染色体から遺伝子断片が欠損している、特定の遺伝子変異です。欠失は、染色体上でそれがおこる位置により、疾患や障害を引き起こします。欠損した配列は、単一ヌクレオチドから2つ以上の遺伝子の大きさまであります。

  • De Novo（新規）変異：母親の卵子、父親の精子、あるいは、受精後の早期胚に変異が起こることで、その家族で始めて現れる遺伝子変異を表す言葉です。

  • デオキシリボ核酸（DNA）：遺伝子コードを含む遺伝物質で、すべての体細胞の核内に存在します。DNAはヌクレオチドと呼ばれる構成単位が長く鎖状につながってできています。これらの鎖は、ねじれたはしご構造でできていて（DNA二重らせん）、ノーベル賞を受賞したFrancis CrickとJames Watsonにより1953年に発見されました。DNAは生物の青写真で、生物の細胞を新しくしたり、体の機能を正常に保つために必要なすべての指令が含まれています。

  • 診断テスト：医療において診断テストは、疾患を診断したり、発見したりするために行われます。BIV-deCODEmeが提供する結果は、疾患を診断したり発見するためのものではないので、診断テストではありません。BIV-deCODEmeの結果は、特定遺伝子変異に関連した科学的研究や頻度の高い疾患や形質に基づいた、遺伝子リスクの評価結果を提供します。遺伝的リスクの評価は、家族歴、生活習慣、環境リスク要因に基づいた全リスク評価を補完できます。

  • 2倍体：卵子と精子（半数の染色体を持つ、23個）を除くほとんどすべての細胞に存在する染色体の数。人間では、2倍体の数は46です。

  • 二卵性双生児：2つの異なる精子と個別に別々の卵子が受精した場合の双子です。このような双子は、兄弟のような双子とも呼ばれ、染色体の50％が共通ですが、異なる性別になることもあります。二卵性双生子は、一卵性双生児よりも頻度は高いです。

  • 重複：1つの遺伝子から染色体全体で、DNA断片に1つ以上のコピーが産生される遺伝子変異の種類です。

  • 酵素：体の化学反応のスピードを上げるタンパク質です。体は、我々の体を活動させる代謝酵素や、食べ物を消化する消化酵素、食べ物の消化を始める生もの由来の食物酵素を含む何千もの異なる酵素を作り、利用しています。

  • エキソン：遺伝子特異的タンパク質の産生をコードする遺伝子を含む領域です。各エキソンは、完全なタンパク質のある部分をコードしています。人では、エキソン遺伝子は、明確な機能の無い長いDNA領域（イントロン、あるいはジャンクDNAと呼ばれます）で分離されています。

  • 女性系統テスト：ミトコンドリアDNAあるいはmtDNAは母親のみから子供に伝わります。母親から遺伝するという特異なものなので、mtDNAは生存する2人以上の個人間（男性あるいは女性）の家系の関係を、直接女性系統から判断するのに使うことができます。その結果、すべての人間は、直接女性系統から1人の女性祖先までmtDNAをたどることができ、「ミトコンドリア　イブ」とも呼ばれます。

  • 一親等親族：あなたの両親や、兄弟、子供など、あなたと遺伝子の半分（50％）を共有している親族。

  • 兄弟のような双子：2つの異なる精子と個別に別々の卵子が受精した場合の双子です。このような双子は、二卵性双生児とも呼ばれ、染色体の50％が共通ですが、異なる性別になることもあります。二卵性双生児は、一卵性双生児よりも頻度は高いです。

  • 遺伝子：染色体の中で特に重要な機能をもつ断片。1つ以上の形質に直接影響を与えます。これらは染色体の比較的小さい断片で、タンパク質を作るレシピをコードしているDNAヌクレオチド配列があります。ヒトゲノムには約20,000－25,000遺伝子があります。

  • 遺伝子検査：多様な配列変異のタイピングによりゲノムを解析すること。BIV-deCODEmeコンプリートスキャンは、ゲノム上の100万以上の1塩基多型（SNPs）を測定します。

  • 遺伝子マーカー：染色体上の既知あるいは同定可能な領域や遺伝的形質を追えるDNA断片です。マーカーは、既知あるいは機能未知のDNAのどんな断片でもなりえます。1つの染色体上で近くにあるDNA断片同士が一緒に遺伝する傾向があるため、遺伝子マーカーは、まだ同定されていないが既知のものが近くにあるような遺伝子の遺伝パターンを追うためによく使われます。

  • 一般集団と比較したときの遺伝リスク（RR＝相対リスク）：ある遺伝メーカーを測定し、一般集団に比べて個人がどれくらい疾患に罹るリスクがあるかを示すのが相対リスク（RR：Relative Risk）です。遺伝マーカーがリスクを上昇させたり減少させたりしない場合、相対リスクは1になります（1.0）。RRが1.5というのは、その遺伝マーカーを持つ人が、一般的集団リスクに比べ1.5倍あるいは50％高いリスクを伝達しているという意味です。RRが0.5というのは、遺伝リスクが一般集団リスクの半分あるいは50％低いという意味です。
    関連する言葉：絶対リスク, 調整生涯リスク, 対立遺伝子オッズ比, 相対リスク, 遺伝子型相対リスク, 障害リスク, 乗法リスクモデル, 全遺伝リスク

  • 遺伝子変異：遺伝子の機能を欠失させたり、増幅させるような遺伝子配列の変化。BIV-deCODEmeでは、十分に確立されたリスク変異を調べています。

  • ゲノム：1つの生物あるいは1つの細胞内にある全DNAは、核内の染色体とミトコンドリア内のDNAの両方を含みます。ヒトゲノムには約20000－25000遺伝子があります。

  • ゲノム検査：多様な配列変異のタイピングによりゲノムを解析すること。BIV-deCODEmeフルスキャンは、ゲノム上の100万以上の1塩基多型（SNP）を測定します。

  • ゲノムワイド関連研究：研究対象の特定疾患に関連する遺伝子変異を見つけるために大人数の個人のDNAを遺伝子マーカーで素早くスキャンすることです。このような研究は、喘息、がん、糖尿病、心臓病、精神疾患といった頻度の高い複雑な疾患に関わっている遺伝子変異を探すときに特に役に立ちます。BIV-deCODEmeで提供している結果は、これらの研究に基づいています。

  • 遺伝子型：特定のSNPあるいは染色体断片の、母由来と父由来の対立遺伝子の組み合わせのことです。通常、遺伝子型という言葉は、ある人の遺伝子構造を表しています。

  • 遺伝子型相対リスク：遺伝子型がリスクタイプの人とノンリスクタイプの人が、疾患に罹るリスクの比率で定義され、ノンリスクタイプの人（基準のリスクの人）を１とします。
    関連する言葉：絶対リスク, 調節生涯リスク, 対立遺伝子オッズ比, 相対リスク, 生涯リスク, 乗法リスクモデル, 全遺伝リスク

  • 遺伝子型決定：個人の遺伝子型を決定するプロセス。1塩基多型（SNP）が、最もよくある遺伝子多型です。

  • 生殖細胞系：卵子あるいは精子を通じて親から子へ伝わるDNA

  • グアニン：DNAの4つのヌクレオチドATGCのうちの1つで、「G」がアデニンです。その他は、アデニン、チミン、シトシンです。グアニンは、DNA二重らせん構造において常にシトシンとペアになります。
    関連する言葉：アデニン, シトシン, DNA, グアニン, Nucleotides, チミン

  • 半数体：精子あるいは卵子の染色体数で（23）、二倍体である体細胞の46染色体数の半分です。

  • 単数グループ：1塩基多型（SNP）の共通祖先を持つ、互いに似通った半数体のグループです。単数グループは、遺伝集団や地理的由来を定義するときに使われます。

  • ハプロタイプ：同じ染色体上で一緒に伝わる異なる遺伝子領域（多数の遺伝子座で）の対立遺伝子の組み合わせのこと。ハプロタイプとは、2つの遺伝子座といった小さいものから全染色体までを意味することがあります。

  • 半接合体：通常は2つある、染色体対や染色体断片が1つしかない状態。正常男性のX関連遺伝子は1つのX染色体しかない。そのため、男性の1つのX染色体にあるすべての遺伝子は、半接合体状態です。

  • 遺伝率：個人間での遺伝子変異に起因する集団内の表現型変異の割合。

  • ヘテロ接合：対立遺伝子座位において、2つの異なる遺伝子型（各親から受け継ぐ1つの対立遺伝子、特定の遺伝子マーカー）を有すること。これらは通常ヘテロ接合体と呼ばれます。

  • ホモ接合：対立遺伝子座位において、2つの同じ遺伝子型（各親から受け継ぐ1つの対立遺伝子、特定の遺伝子マーカー）を有すること。これらは通常ホモ接合体と呼ばれます。

  • 一卵性双生児：1つの受精卵が2つ（時にはそれ以上）の胎児に分かれて成長するときに一卵性双生児が産まれます。一卵性双生児は、同じ染色体を持つため、彼らは通常見た目が似ており、同性です。異なる卵子が個別に2つの異なる精子と受精したときに誕生する双子は、二卵性双生児と呼ばれます。

  • 発症率：特定の期間に特定の集団内で発症する疾患の新規発症割合

  • 不完全浸透度：疾患や障害を引き起こすとされる遺伝子や遺伝子変異の効果が、その遺伝子を持っているある割合の人に効果が見られないこと。浸透度は、変異を持っており、その効果が（多かれ少なかれ）見られる人のパーセンテージで表します。

  • 挿入：DNA配列が遺伝子の中に挿入された異常な染色体のことで、遺伝子の正常の構造や機能が破壊されています。挿入は疾患や障害を引き起こします。

  • イントロン：タンパク質をコードしない遺伝子配列の部分。人間では、タンパク質をコードするエキソン遺伝子は、機能が見られない長いイントロン領域の間に存在します。

  • 「ジャンクDNA」：タンパク質をコードしないDNA配列（イントロンや遺伝子間領域）で、機能を持たないとされています。

  • 核型：正常の男性では46XY、女性では46XXとして表される染色体の組み合わせです。個人の染色体像とは異なります。この像を作るために、染色体を細胞から分離し（通常は白血球から分離します）、染色して、染色体がもっともはっきり見える細胞分裂の段階で顕微鏡により写真を撮ります。

  • 生涯リスク：ある人が、その人生の中である病気にかかるという、誕生時の可能性です。生涯リスクの推定には、遺伝子要因だけでなく、環境要因や生活習慣要因も含まれます。そのため、生涯リスク推定は、人種と居住地により大きく異なる可能性があります。
    関連する言葉：完全リスク, 対立遺伝子オッズ比, 相対リスク, 遺伝子相対リスク, 乗法リスクモデル, 全遺伝リスク

  • 連鎖：1つの染色体上で近くに存在する遺伝子やマーカーの関連性のこと。連鎖した遺伝子やマーカーは一緒に遺伝する傾向があります。

  • 遺伝子座：遺伝子、配列変異、特定可能な配列が存在する染色体上の位置。

  • ロッドスコア：2つの遺伝子座が1つの染色体上で近くに存在するかどうかや、一緒に遺伝しやすいかどうかなどの統計的推定。3以上のロッドスコアは2つの遺伝子座が近いことを示します。

  • 男性系統テスト：男性の場合、Y染色体分析により、父方の先祖がどこから来たのかを決定することができます。この分析は、直接男性系統から親族を同定することにも使えます。Y染色体は父親から息子に伝わり、何代に渡っても比較的変化しないので、この分析が可能なのです。その結果、すべての男性は男性系統を通して、1人の男性祖先へとたどることができ、「Y染色体　アダム」と呼ばれます。

  • マーカー（遺伝子マーカー）：染色体上の既知の領域や特定可能な領域にあり、その遺伝が追えるDNA断片のことです。マーカーは、既知あるいは未知の機能のどんなDNA（ゲノム全体まで）断片でもなりえます。1つの染色体上で近くに存在するDNA断片は一緒に遺伝する傾向があるため、マーカーは、まだ同定されてはいないがその存在部位のみ大体分かっているような遺伝子の遺伝のパターンを追うときによく使用されます。

  • Mendel, Gregor Johann：オーストリアの神父、科学者（1822－1884）で、現代遺伝学の父として知られています。彼は、修道院の庭で行われたえんどう豆の品種改良実験を行い、形質の遺伝が、今日我々が遺伝子と呼ぶ遺伝単位により決定される、ある特定の予測可能なパターンに従うことを示しました。

  • メンデル形質：メンデルの発表した簡単な遺伝のパターンに従う特徴や状態、あるいは1つの遺伝子により作られる形質のこと。

  • 転移：がん細胞が原発腫瘍から飛び出し、血流やリンパ系（感染と戦う細胞の生産、貯蔵、運送を行うシステム）に入り、体内の別の部位に散らばり、そこで増殖をし始めることです。この過程は転移と呼ばれますが、がん細胞は体の別の部位に広がることができます。

  • ミトコンドリア：ほとんどの体細胞に存在する小さな細胞内小器官・ミトコンドリアは、細胞に必要なエネルギーを産生します。ミトコンドリアは、それ独自のDNAを有し、核内のDNAから分かれており、ミトコンドリアゲノムと知られています。

  • ミトコンドリアDNA：我々の25,000個の遺伝子の大部分は、ヒト細胞の核内に存在しますが、そのうち37遺伝子はミトコンドリア内に存在します。このタイプのDNAはmtDNAあるいはミトコンドリアDNAと呼ばれます。Y染色体が父親から息子に伝わるように、ミトコンドリアDNAはほとんど変わらずに母親からその子供へと伝わり、我々の祖先をたどる重要な因子の1つとなっています。

  • ミトコンドリア遺伝：核DNAではなく、ミトコンドリアを通して伝わる対立遺伝子のこと。ミトコンドリアの状態は母親から伝わるので、遺伝パターンは母方あるいは母と子です。

  • マイクロRNA：タンパク質をコードせず、遺伝子の発現を調節する1本鎖RNAの短い断片です。

  • ミトグループ：ヒトミトコンドリアDNAハプログループ。ミトグループは3つの主要なグループに分けられ、3つの配列文字L, M, Nと示されます。

  • 複数の遺伝子リスクのモデリング：複数の遺伝子リスクがあった場合に、それらの効果は掛け算で利くということを、ここでは仮定しています。このモデリング手法は簡便で倹約的なものですが、通常、複雑な表現形質のデータと適合することが知られています。より複雑なモデルが良いと判断されない限り、BIV-DECODEmeはこれを用います。
    関連する言葉：絶対リスク, 調節生涯リスク, 対立遺伝子オッズ比, 相対リスク, 遺伝子型相対リスク, 生涯リスク, 乗法リスクモデル, 全遺伝子リスク

  • 一卵性双生児：1つの受精卵が2つ（時にはそれ以上）の胎児に分かれて成長するときに一卵性双生児が産まれます。一卵性双生児は、同じ染色体を持つため、彼らは通常見た目が似ており、同姓です。異なる卵子が個別に2つの異なる精子と受精したときに誕生する双子は、二卵性双生児と呼ばれます。

  • 乗法モデル（マーカーにおける）：個人は両親から一つずつアレルを受け継ぎ、その二つで遺伝子型が決定されます。乗法モデルでは、それぞれのアレルが個人の疾患リスクと関連していると仮定して、二つのリスク値によって算出されます。
    関連する言葉：絶対リスク, 調節生涯リスク, 対立遺伝子オッズ比, 相対リスク, 遺伝子型相対リスク, 生涯リスク, 乗法リスクモデル, 全遺伝リスク

  • 変異：遺伝物質の塩基対配列の変化。遺伝子変異は、それが起こる部位や、それが遺伝子の機能や、遺伝子産物、特にタンパク質の機能を変えるかどうかにより健康に与える影響が変わります。

  • 自然淘汰：遺伝する形質が、生物の生存や生殖の成功に多かれ少なかれ働き、後に続く世代に多かれ少なかれ頻繁に現れるようになる過程のこと。このため、自然淘汰は、進化の鍵となるメカニズムです。「自然淘汰」という言葉は、チャールズダーウィンが1895年に出版した革新的な本「種の起源」の中で紹介されました。

  • 核家族: 両親（生物学的父親と母親）とその子供で構成される家族。

  • ヌクレオチド：螺旋階段のDNA分子のこと。DNAの長い鎖は、遺伝子コードの「単語」と「文章」を形成し、ヌクレオチドとは「文字」になります。ヌクレオチドは４つの異なるバージョンがあります。アデニン、チミン、シトシン、グアニンで、それぞれ通常はA, T, C, Gの文字で現れます。人の遺伝子は30億のヌクレオチドからなり、これらの4種のヌクレオチドが構成成分となります。

  • ノンキャリア：劣性遺伝子（コピーがふたつ存在するときのみ病気を引き起こす）の遺伝子変異を持っていない人で、その人自身は影響を受けませんし、変異を持った子供を得ることもありません。

  • がん遺伝子：細胞周期や増殖の制御に関わる遺伝子（成長因子、成長調節因子遺伝子など）で、この変異により腫瘍が形成される恐れがあります。

  • 一般集団と比較した場合の総合的遺伝子リスク：複数の遺伝子型を用いて、個人が一般集団に比べてどれくらいリスクがあるかどうかを判定します。基本的には、個別の遺伝子の相対リスクを乗法モデルに従って計算します。ここで算出された値は、用いているマーカーについてのみの値であり、既知未知を問わず、他の測定されていない遺伝子や家族歴、環境因子などによるリスクは考慮されていません。
    関連する言葉：絶対リスク, 調節生涯リスク, 対立遺伝子オッズ比, 相対リスク, 遺伝子型相対リスク, 生涯リスク, 乗法リスクモデル.

  • 浸透度：遺伝子型の発現効果を表したもの。遺伝子型が存在するときに必ずその表現型が現れるとき、その遺伝子型は完全浸透です。いつも現れるわけではないものは、不完全浸透です。

  • 表現型：観察可能な個人の形質や特徴のことで、例えば、髪の色、体重、疾患の有無などがあります。

  • 多型：ヌクレオチド（ATCG）配列の中でよく起こる変異。遺伝子の多型はタンパク質の多型にもなりえます。ある多型のある型は疾患のリスク増加と関連しています。一塩基多型（SNP）は、その多型が集団内で1%以上の頻度で見られるものをいう。

  • 有病率：ある特定期間に疾患や障害をもつ集団の割合。

  • 確率：ある出来事が起こる可能性とは、すべての結果は等しく起こるという条件で、良好な結果対すべての結果の比です。他の定義としては、すべての起こりうる出来事と比較した良好な結果の長期的頻度です。確率は、0から1の間の数で、通常は少数あるいはパーセンテージで表します。
    関連する言葉：ベイズの法則, ベイズの理論,

  • タンパク質：ペプチド結合で繋がったアミノ酸の糸。ポリペプチド鎖が1つ以上のタンパク質もあります。それぞれの鎖は異なる遺伝子によりコードされています。

  • 量的形質：量的（線形）スケールで測定できる形質です。これらの形質は通常1つ以上の遺伝子の影響や、環境の影響を受けます。量的形質の例としては、身長、体重、血圧があります。

  • 量的形質遺伝子座（QTL）：量的（線形）スケールで計れる形質に影響を与える遺伝子領域です。これらの形質は通常1つ以上の遺伝子の影響や、環境の影響を受けます。

  • 組み換え：生殖細胞（卵子や精子）が作られる時に、大きなDNA断片が各染色体対の間で交換されることにより起こります。この種の遺伝子の入れ替えは、あなたが母親から受け継いだどの染色体も、母親がその両親から受け継いだ染色体のモザイクであることを意味しています。この再入れ替えは、遺伝子変異の可能な組み合わせの数を増加させ、個々人の特徴のばらつきをより大きくします。

  • 劣性：ホモ接合体あるいは複合へテロ接合体（各親から（同じあるいは異なる遺伝子座において）異なる疾患関連対立遺伝子を受け継いだ人）で発現する状態のこと。

  • 相対リスク：相対リスクは、2つの異なる定義づけをされたグループにおける疾患リスクを比較するときに使われます。例えば、ある遺伝子型の人のグループやあるコレステロール値の人のグループを、それぞれ異なる遺伝子型をもつグループや異なるコレステロール値を持つグループとで比較するときに使われます。疾患に関しては、相対リスク1とは、そのグループは同じリスクを持つという意味で、相対リスクが2のときは、1つのグループがもう1つのグループと比べてある疾患を発症するリスクが2倍あるという意味です。

  • リスク：リスクは、個々人を見るのではなく、膨大な数の人々を見て測定されます。リスクは、通常、絶対リスクや相対リスクという言葉で表します。

  • RNA（リボ核酸）：DNAが個々人の構造や機能のすべての説明書きを有する遺伝物質であるのに対し、mRNAは遺伝的指示を運び、最終的に遺伝子の青写真をタンパク質分子へと翻訳する核酸です。RNAには3種類あります。
    1. リボソーマルRNA(rRNA)：細胞のタンパク質工場
    2. メッセンジャーRNA(mRNA)：細胞DNAから翻訳された遺伝子の青写真
    3. トランスファーRNA(tRNA)：mRNAによりコードされたアミノ酸を翻訳し、タンパク質を構成するように繋ぎ合わせるための分子。

  • 第二度近親：あなたと遺伝子を1/4（25％）共有している親族。第二度近親には、両祖父母、孫、おば、おじ、おい、めい、片親が違う兄弟姉妹が含まれます。

  • 単一遺伝子疾患：単一対立遺伝子（男性あるいは女性の優性疾患、男性のX関連疾患）、あるいは同じ遺伝子座の一対の同一対立遺伝子（劣性疾患）のどちらかが存在するときの疾患です。これらの疾患の遺伝は、Gregor Mendelの比に従うため、メンデル型遺伝病とも呼ばれます。

  • 一塩基変異多型（SNP）：「スニップ」と発音されます。SNPは通常、変異と呼ばれるDNAの変化の結果です。1つのSNPは、DNA配列の中の特定領域での配列のばらつきに由来する遺伝子マーカーです。これらの変異は、ゲノム配列内の1つのヌクレオチドあるいは塩基（A, T, G, C）が変わったときに起こります。ある人に特異的なDNAプロフィールは、その人が持つ1組のSNPによって決定されます。

  • シークエンシング：DNA断片内の塩基対の正確な順序を決定すること。ヒトゲノムプロジェクトによるヒトゲノムのシークエンシングは、生物学の歴史の中で、もっとも大きな業績となるでしょう。

  • 性染色体：2つの染色体のうちの1つで、その生物の性別を決定します。人は2種類の性染色体を持っており、1つはX、もう1つはYです。正常な女性は2つのX染色体を持ち、正常男性は1つのXと1つのY染色体を持ちます。

  • 伴性遺伝：性関連形質や疾病を理解するには、まず性を決定する遺伝学を理解せねばなりません。個々人は多数の染色体対（常染色体）を有していますが、これは、生殖細胞（卵子、精子）を産生する過程と、見た目とラインアップが似ています。さらに、個々人は性を決定するX染色体とY染色体という2つの染色体を有します。精子と卵子形成時の通常の染色体の組み合わせは、各精子に含まれるXあるいはYで（男性はXとY染色体の両方を持つため）、各卵子の1つのX染色体で（女性は2つのX染色体を持つため）起こります。伴性遺伝は、XあるいはY染色体上の遺伝子が関わっています。女性はX染色体上にある遺伝子でホモ接合体あるいはヘテロ接合体のどちらかの可能性があり、男性は必ず半接合体になります。

  • 代理マーカー：2つのマーカーの相関関係（r2）を参照します。2つのマーカーの関連性が非常に高いか同一である（r2 = 1）場合、もう1つの遺伝子型を使って片方のマーカーの遺伝子型を予測することが可能です。この代用可能なマーカーを代理マーカーといいます。

  • 第三度近親：あなたを遺伝子を1/3共有している人で、いとこがこれに当たります。

  • チミン：DNAの4つのヌクレオチドATGCのうちの1つで、「T」がチミンです。その他は、アデニン、グアニン、シトシンです。チミンは、DNA二重らせん構造において常にアデニンとペアになります。
    関連する言葉：アデニン, シトシン, DNA, グアニン, ヌクレオチド.

  • 形質：見た目や行動の物理的特性。遺伝的形質は、1つの遺伝子や多くの遺伝子の発現によって現れます。形質の例としては、身長、目の色、舌を巻ける能力などがあります。これらの特性のばらつきは、個々人の、その特性を決定する遺伝子の特定の対立遺伝子に依存します。これらは、両親から子供へと受け継がれ、表現型とも呼ばれます。

  • 腫瘍抑制遺伝子：通常、腫瘍の成長を制限する保護遺伝子です。このタイプの遺伝子が変異すると、癌の成長を抑制することができなくなります。腫瘍抑制遺伝子の例としては、乳癌遺伝子のBRCA1やBRCA2があります。

  • 双生児研究：対象の疾患や特性における、遺伝子と環境の影響を排除するために、医療、遺伝学、心理学、環境特性の観点で一卵性双生児を疫学的に評価することです。

  • ウラシル：RNAにある4つの塩基のうちの1つ。これ以外はDNAの塩基と同じで、アデニン、グアニン、シトシンがあります。ウラシルはDNAの4番目の塩基であるチミンと交換していて、チミンと同様に、ウラシルは常にアデニンと対になります。
    関連する言葉：アデニン, シトシン, DNA, グアニン, ヌクレオチド, チミン.

  • ばらつき：通常の遺伝子に変異を生じさせる遺伝子配列の変更や変化です。十分に検証されたリスク変異のみがBIV-deCODEmeでは使用されています。

  • 野生型通常の遺伝的状態のことを示す言葉で、その個体全体を指す場合（マウスの野生型など）や特定の変異を示す場合（遺伝子座や部位における野生型）があります。

  • X染色体：個人の性を決定する2つの染色体のうちの1つ。人間は2種類の性染色体を持っており、1つはXもう1つはYと呼ばれます。正常の女性は2つのX染色体を有しており、正常の男性は1つのXと1つのYを持っています。

  • X染色体連鎖劣性：X染色体上の形質や疾患の遺伝が、ヘテロ接合体の女性でキャリア状態になるときの遺伝パターンです。男性は1つのX染色体しかないため、この形質も持つ男性は影響を受けます。キャリアーの母親の息子のリスクは50％です。影響を受けた男性は影響を受ける子供は持ちませんが、すべての娘がキャリアになります。

  • Y染色体：個人の性を決定する2つの染色体のうちの1つ。人間は2種類の性染色体を持っており、1つはXもう1つはYと呼ばれます。正常の女性は2つのX染色体を有しており、正常の男性は1つのXと1つのYを持っています。

  • Y染色体連鎖劣性：Y染色体上の遺伝子に連鎖した遺伝パターンです。男性のみが通常Y染色体を有するために、Y染色体連鎖劣性は父親性、つまり父から息子にした伝わりません。

  • 接合性：特定遺伝子座における接合体の遺伝的状態を表します。ホモ接合体は、2つの同一対立遺伝子あるいは同一DNA配列が1つの遺伝子座にある状態、ヘテロ接合体は、2つの異なる対立遺伝子が1つの遺伝子座にある状態、半接合体は、2倍体の個体の中で、その遺伝子のコピーが1つしかない状態を表しています。

  • 接合体：受精の結果生まれる細胞。受精卵のことです。女性由来の卵子と男性由来の精子という2つの半数体細胞（染色体が23あるいは半分の数）が結合し、1つの2倍体細胞（2倍体の数の46染色体）になり、接合体と呼ばれます。

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